Сезон 3. Выпуск 8. Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз – одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система, что приводит к необратимой умственной отсталости. На сегодняшний день благодаря государственной программе расширенного массового неонатального скрининга можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий. За последние 10 лет ученые достаточно хорошо продвинулись в вопросе изучения наследования врожденного гипотиреоза. Заболевание может наследоваться по-разному: аутосомно-рецессивно, когда родители являются носителями гена, ответственного за развитие гипотиреоза, либо аутосомно-доминантно, когда достаточно получить измененный ген от одного из родителей. По данным неонатального скрининга распространенность врожденного гипотиреоза в России составляет 1 : 3 600 новорожденных, что совпадает со средней частотой заболевания в мире. Клиническая картина заболевания очень специфична и может проявляться не у каждого пациента. Среди наиболее часто встречающихся симптомов можно выделить затянувшуюся желтуху, отечное лицо, большой язык. Диагностика врожденного гипотиреоза в настоящее время осуществляется посредством неонатального скрининга. Если у пациента обнаруживается значительное превышение уровня ТТГ, то ему сразу назначается терапия, в случае незначительного превышения верхней границы анализы берутся повторно и уже по их результатам ставится диагноз. Для лечения врожденного гипотиреоза применяют заместительную терапию, которая необходима на протяжении всей жизни, ее корректируют в зависимости от результатов промежуточных анализов. Из нового выпуска вы узнаете: Что такое врожденный гипотиреоз и каковы его причины? Как наследуется заболевание и какова его распространенность? Как проводится диагностика врожденного гипотиреоза? Что такое заместительная гормональная терапия при врожденном гипотиреозе? Важносьи мультидисциплинарной работы врачей различных специальностей. Гости выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук. Темы эпизодов: Что такое врожденный гипотиреоз и какова классификация данного заболевания? 01:23 – 04:09 Каковы причины снижения функций щитовидной железы? 04:10 – 06:05 Как наследуется врожденный гипотиреоз? 06:06 – 09:09 Распространенность заболевания 09:10 – 09:56 Основные симптомы и «красные флаги» 09:57 – 11:00 Диагностика 11:01 – 12:18 Заместительная гормональная терапия 12:19 – 13:28. Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом 13:30 – 14:36 О важности мультидисциплинарной работы врачей различных специальностей 14:37 – 15:29 Будущее эндокринологической науки и основные ключевые тренды 15:30 – 17:38 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef