«На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии – это редкое заболевание, которое связано с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины. Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею. Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое гемофилия и каковы ее причины? • Как наследуется заболевание и какова его распространенность? • Какие существуют современные подходы к терапии заболевания? • Какой образ жизни у детей с гемофилией? • Как проводится специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация? Гости выпуска: Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ. Темы эпизодов: 1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36 2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10 3. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57 4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25 5. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14 6. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38 7. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14 8. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25 9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52 10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20 11. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18 12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08 13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31 14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37 15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05 16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии – это редкое заболевание, которое связано с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины. Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею. Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое гемофилия и каковы ее причины? • Как наследуется заболевание и какова его распространенность? • Какие существуют современные подходы к терапии заболевания? • Какой образ жизни у детей с гемофилией? • Как проводится специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация? Гости выпуска: Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ. Темы эпизодов: 1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36 2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10 3. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57 4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25 5. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14 6. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38 7. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14 8. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25 9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52 10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20 11. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18 12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08 13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31 14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37 15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05 16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef