Врожденные генетические заболевания. Зачем? Для чего?
К генетическим врожденным заболеваниям относятся болезни, вызванные нарушениями в ДНК, которые присутствуют с момента зачатия и обычно проявляются при рождении или в раннем возрасте. Они могут быть унаследованы от родителей или возникнуть из-за новых мутаций. Основные группы генетических врожденных заболеваний: 1. Хромосомные болезни Вызваны изменением числа или структуры хромосом: - Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - Синдром Патау (трисомия 13) - Синдром Эдвардса (трисомия 18) - Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) - Синдром Тернера (моносомия X у женщин) 2. Моногенные заболевания Вызваны мутациями в одном гене: - Муковисцидоз (поражение легких, ЖКТ) - Фенилкетонурия (ФКУ) (нарушение метаболизма аминокислот) - Серповидноклеточная анемия (дефект гемоглобина) - Гемофилия (нарушение свертываемости крови) - Болезнь Хантингтона (нейродегенеративное заболевание) - Мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц) 3. Полигенные (мультифакториальные) заболевания Зависят от множества генов и факторов среды: - Врожденные пороки сердца - Расщелина губы и неба («заячья губа») - Некоторые формы диабета 4. Митохондриальные болезни Связаны с мутациями в митохондриальной ДНК (наследуются только от матери): - Синдром Лея (поражение нервной системы) - Митохондриальная энцефалопатия (MELAS) Многие генетические заболевания можно диагностировать до рождения с помощью пренатального скрининга (УЗИ, амниоцентез, NIPT-тесты). Некоторые поддаются лечению (например, диетотерапия при ФКУ), но большинство требуют пожизненного контроля. #Генетическиезаболевания #генетика #врожденныезаболевания #психосоматика #психолог #психология #психологияотношений #психологияжизни #психотерапия #скрининг #синдромдауна #синдромдаунанеприговор #болезньлея #пороксердца #психологическийцентр #особенныедети
К генетическим врожденным заболеваниям относятся болезни, вызванные нарушениями в ДНК, которые присутствуют с момента зачатия и обычно проявляются при рождении или в раннем возрасте. Они могут быть унаследованы от родителей или возникнуть из-за новых мутаций. Основные группы генетических врожденных заболеваний: 1. Хромосомные болезни Вызваны изменением числа или структуры хромосом: - Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - Синдром Патау (трисомия 13) - Синдром Эдвардса (трисомия 18) - Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) - Синдром Тернера (моносомия X у женщин) 2. Моногенные заболевания Вызваны мутациями в одном гене: - Муковисцидоз (поражение легких, ЖКТ) - Фенилкетонурия (ФКУ) (нарушение метаболизма аминокислот) - Серповидноклеточная анемия (дефект гемоглобина) - Гемофилия (нарушение свертываемости крови) - Болезнь Хантингтона (нейродегенеративное заболевание) - Мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц) 3. Полигенные (мультифакториальные) заболевания Зависят от множества генов и факторов среды: - Врожденные пороки сердца - Расщелина губы и неба («заячья губа») - Некоторые формы диабета 4. Митохондриальные болезни Связаны с мутациями в митохондриальной ДНК (наследуются только от матери): - Синдром Лея (поражение нервной системы) - Митохондриальная энцефалопатия (MELAS) Многие генетические заболевания можно диагностировать до рождения с помощью пренатального скрининга (УЗИ, амниоцентез, NIPT-тесты). Некоторые поддаются лечению (например, диетотерапия при ФКУ), но большинство требуют пожизненного контроля. #Генетическиезаболевания #генетика #врожденныезаболевания #психосоматика #психолог #психология #психологияотношений #психологияжизни #психотерапия #скрининг #синдромдауна #синдромдаунанеприговор #болезньлея #пороксердца #психологическийцентр #особенныедети