Сезон 5. Выпуск 1. Врожденные миастенические синдромы
В новом выпуске беседуем с экспертами о врожденных миастенических синдромах – редких генетических состояниях, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое миастенические синдромы? • Как наследуются врожденные миастенические синдромы? • Какая распространенность врожденных миастенических синдромов в России и в мире? • Методы лечения врожденных миастенических синдромов • О мультидисциплинарном подходе к ведению пациентов с врожденными миастеническими синдромами Гости выпуска: • Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова • Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru
В новом выпуске беседуем с экспертами о врожденных миастенических синдромах – редких генетических состояниях, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое миастенические синдромы? • Как наследуются врожденные миастенические синдромы? • Какая распространенность врожденных миастенических синдромов в России и в мире? • Методы лечения врожденных миастенических синдромов • О мультидисциплинарном подходе к ведению пациентов с врожденными миастеническими синдромами Гости выпуска: • Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова • Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru