Сезон 2. Выпуск 8. Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
В 8 выпуске второго сезона продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД - это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов. Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/ Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка». https://dmd-russia.ru/ Темы эпизодов: 1. 02:39 – 04:35 что такое МДД и почему болеют только мальчики? 2. 04:36-06:12 Основные симптомы МДД? 3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД? 4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 5. 09:00-12:31 отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера: 6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД? 7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД? 9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей 11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД
В 8 выпуске второго сезона продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД - это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов. Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/ Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка». https://dmd-russia.ru/ Темы эпизодов: 1. 02:39 – 04:35 что такое МДД и почему болеют только мальчики? 2. 04:36-06:12 Основные симптомы МДД? 3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД? 4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 5. 09:00-12:31 отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера: 6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД? 7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД? 9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей 11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД