Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это наследственное заболевание, ранее известное как адреногенитальный синдром. Это большая группа заболеваний аутосомно-рецессивного типа наследования, т.е. родители таких пациентов являются носителями патогенных мутаций. При этом заболевании нарушается процесс стероидогенеза (выработки гормона кортизола надпочечниками и правильного их функционирования). Частота заболевания в мире составляет 1 на 13 000 – 16 000 новорожденных. В Китае – 1 на 6 000 новорожденных, в Новой Зеландии наиболее низкий уровень – 1 на 27 000 новорожденных. В России по последним данным государственной программы неонатального скрининга – 1 на 9 600 новорожденных. Сейчас мы говорим о наиболее часто встречающемся варианте заболевания, когда происходит дефицит фермента 21-гидроксилазы. Это примерно 95% от всех случаев ВДКН в целом, которые выявляются. Выделяют три формы ВДКН: сольтеряющую, вирильную и неклассическую. Все они зависят от степени дефицита фермента и от того, какие мутации произошли у ребенка, а также клинических проявлений заболевания. Поздняя диагностика заболевания и несвоевременная терапия могут приводить к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. Оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте. Данное заболевание требует постоянного врачебного контроля и заместительной гормонотерапии. Из нового выпуска вы узнаете: Что такое ВДКН и каковы ее основные симптомы? Какова распространенность ВДКН в России и в мире? Диагностика и лечение ВДНК Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? Что такое гормонозаместительная терапия при ВДКН? Гость: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук. Темы эпизодов: 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)? 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире? 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН? 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей? 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН? 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? 21:28- 22:37 Профилактика Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это наследственное заболевание, ранее известное как адреногенитальный синдром. Это большая группа заболеваний аутосомно-рецессивного типа наследования, т.е. родители таких пациентов являются носителями патогенных мутаций. При этом заболевании нарушается процесс стероидогенеза (выработки гормона кортизола надпочечниками и правильного их функционирования). Частота заболевания в мире составляет 1 на 13 000 – 16 000 новорожденных. В Китае – 1 на 6 000 новорожденных, в Новой Зеландии наиболее низкий уровень – 1 на 27 000 новорожденных. В России по последним данным государственной программы неонатального скрининга – 1 на 9 600 новорожденных. Сейчас мы говорим о наиболее часто встречающемся варианте заболевания, когда происходит дефицит фермента 21-гидроксилазы. Это примерно 95% от всех случаев ВДКН в целом, которые выявляются. Выделяют три формы ВДКН: сольтеряющую, вирильную и неклассическую. Все они зависят от степени дефицита фермента и от того, какие мутации произошли у ребенка, а также клинических проявлений заболевания. Поздняя диагностика заболевания и несвоевременная терапия могут приводить к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. Оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте. Данное заболевание требует постоянного врачебного контроля и заместительной гормонотерапии. Из нового выпуска вы узнаете: Что такое ВДКН и каковы ее основные симптомы? Какова распространенность ВДКН в России и в мире? Диагностика и лечение ВДНК Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? Что такое гормонозаместительная терапия при ВДКН? Гость: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук. Темы эпизодов: 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)? 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире? 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН? 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей? 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН? 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? 21:28- 22:37 Профилактика Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef