Мышечная дистрофия Дюшенна

Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра». Лекции читают ведущие эксперты России. Это позволяет повышать осведомленность общества, в том числе, врачей о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Новое видео – о Мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое заболевание, которое вызывается нарушениями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Среди подопечных Фонда на конец 2024 года – 533 ребенка с Мышечной дистрофией Дюшенна, из них 65 детей одобрены на препарат однократного введения генной терапии Деландистроген моксепарвовек, 261 на Аталурен, 82 на Вилтоларсен, 16 на Голодирсен, 110 на Этеплирсен. О заболевании рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.