Амавроз Лебера: что нужно знать пациенту?
В этом видео рассматривается амавроз Лебера — редкое наследственное заболевание сетчатки, приводящее к прогрессирующему снижению зрения. Ведется обсуждение международной классификации болезни, ее симптомов и механизмов. Обсуждаются 16 генетически определенных типов заболевания, наиболее известная мутация связана с геном RPE65. Видео объясняет процесс диагностики болезни, включая офтальмоскопию, оптическую когерентную томографию и генетическое тестирование. Также затрагиваются вопросы генетического консультирования и перспективы генной терапии. Специальное внимание уделено дифференциальной диагностике и важности комплексного медицинского обследования. Спикер: Коголева Людмила Викторовна, заведующая детским консультационно-поликлиническим отделением ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, главный внештатный специалист — детский офтальмолог ЦФО, д.м.н.
В этом видео рассматривается амавроз Лебера — редкое наследственное заболевание сетчатки, приводящее к прогрессирующему снижению зрения. Ведется обсуждение международной классификации болезни, ее симптомов и механизмов. Обсуждаются 16 генетически определенных типов заболевания, наиболее известная мутация связана с геном RPE65. Видео объясняет процесс диагностики болезни, включая офтальмоскопию, оптическую когерентную томографию и генетическое тестирование. Также затрагиваются вопросы генетического консультирования и перспективы генной терапии. Специальное внимание уделено дифференциальной диагностике и важности комплексного медицинского обследования. Спикер: Коголева Людмила Викторовна, заведующая детским консультационно-поликлиническим отделением ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, главный внештатный специалист — детский офтальмолог ЦФО, д.м.н.