Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
Новый выпуск подкаста «На генном уровне» посвящен несовершенному остеогенезу (болезнь «хрустального человека») – редкому наследственному заболеванию, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь «хрупкого» человека полноценной, насыщенной и активной. Гости выпуска: • Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; • Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди», эксперт по хрупкости и антихрупкости. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? • Как наследуется заболевание и какова его распространенность? • Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? • Методы лечения несовершенного остеогенеза? • О благотворительном фонде «Хрупкие люди». Темы эпизодов: 1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48 2. Распространенность заболевания 05:49 – 06:20 3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18 4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36 5. Клиническая картина заболевания 09:42 – 11:45 6. Осложнения заболевания 11:46 – 14:31 7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16 8. Методы лечения несовершенного остеогенеза 20:21 – 23:39 9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22 10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59 11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40 12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38 13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24 14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03 15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38 16. Дальнейшие планы благотворительного фонда «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05 17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
Новый выпуск подкаста «На генном уровне» посвящен несовершенному остеогенезу (болезнь «хрустального человека») – редкому наследственному заболеванию, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь «хрупкого» человека полноценной, насыщенной и активной. Гости выпуска: • Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; • Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди», эксперт по хрупкости и антихрупкости. Из нового выпуска вы узнаете: • Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? • Как наследуется заболевание и какова его распространенность? • Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? • Методы лечения несовершенного остеогенеза? • О благотворительном фонде «Хрупкие люди». Темы эпизодов: 1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48 2. Распространенность заболевания 05:49 – 06:20 3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18 4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36 5. Клиническая картина заболевания 09:42 – 11:45 6. Осложнения заболевания 11:46 – 14:31 7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16 8. Методы лечения несовершенного остеогенеза 20:21 – 23:39 9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22 10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59 11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40 12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38 13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24 14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03 15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38 16. Дальнейшие планы благотворительного фонда «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05 17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57 Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru МГНЦ в социальных сетях: Телеграм https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy ВКонтакте https://vk.com/public212339421 ЯндексДзен https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef