Вопрос-ответ. Планирование деторождения при наследственных дистрофиях сетчатки
Во втором видео Мария Федоровна ответит на вопросы пациентов, которые были собраны и переданы специалисту заранее. Орфография и пунктуация сохранены. Вопросы: 🔷 1. После получения генной терапии остается ли риск рождения НЕ здорового ребенка при доминантном типе наследования? 🔶 2. У отца мутация гена RPGR, мать - здорова. Можно ли при ЭКО в данном случае, выбрать мальчика? 🔷 3. Если мать носитель мутации в гене RPGR, то есть ли выход родить здорового ребенка или ребенка, который не будет таким же носителем гена через ЭКО? 🔶 4. Знаю людей которые делали ЭКО, это люди у которых не получилось забеременеть самостоятельно. Они потом себе всю беременность делают гормональные уколы в живот. И вот вопрос, получается люди с нарушениями в гене RPGR, но способные забеременеть и выносить ребёнка самостоятельно после ЭКО, тоже должны делать такие уколы или тут всё заканчивается на подсадке эмбриона, а дальше мама сама вынашивает без уколов? 🔷 5. Где получить консультацию по ЭКО и как это все происходит, сколько времени занимает, какие обследования необходимо пройти? 🔶 6. Является ли пигментный ретинит, у одного из родителей, основанием для проведения ЭКО? 🔷 7. Можно ли при помощи ПГТ (Преимплантационное генетическое тестирование) выявить и отсеять эмбрионы, у которых имеются мутации в генах, приводящие к появлению пигментного ретинита? 🔶 8. А если прибегнуть к репродуктивной технологии не будет ли это вредно для сетчатки? Имею ввиду гормональную подготовку. 🔷 9. У моей дочери синдром Ушера 1 тип, муж глухой, т.к. переболел менингитом в детств. Хотят ребенка, но боятся. Как поступить в этой ситуации? 🔶 10. ЭКО из-за генетики проводят все-таки только для жизнеугрожающих заболеваний? 🔷 11. Реально ли сделать ЭКО по квоте, если есть подтвержденный генетически анализ носительства мутаций у родителей ? Если не по квоте, то есть ли возможность сделать платной по той же причине? 🔶 12. Где делают ЭКО, Как это можно сделать бесплатно/дешевле. Какие цены? 🔷 13. Слышала, что на предимплантационной диагностике плода делают генетический тест, но вряд ли там есть проверка на болезнь Штаргардта.. Так ли это? 🔶 14. Если беременность естественная, на каком сроке можно определить- есть заболевание у плода или нет? 🔷 15. Болеет девушка. Болезнь Штаргардта. Предположим, что будущий мужчина окажется носителем. Можно ли взять анализ околоплодных вод и как-то определить есть ли заболевание болезнь Штаргардта у будущего ребёнка? И важно сколько по времени займёт это определение есть болезнь или нет. 🔶 16.Если мой ребенок носитель(в этой ситуации болеет мама ребенка), возможно ли с помощью ЭКО получить здоровый эмбрион при рождении его детей и на сколько это доступно финансово? Делают ли такие обследования по квоте? Докладчик: Мария Федоровна Прибыток, врач-генетик, врач-офтальмолог, к.м.н. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико", Москва
Во втором видео Мария Федоровна ответит на вопросы пациентов, которые были собраны и переданы специалисту заранее. Орфография и пунктуация сохранены. Вопросы: 🔷 1. После получения генной терапии остается ли риск рождения НЕ здорового ребенка при доминантном типе наследования? 🔶 2. У отца мутация гена RPGR, мать - здорова. Можно ли при ЭКО в данном случае, выбрать мальчика? 🔷 3. Если мать носитель мутации в гене RPGR, то есть ли выход родить здорового ребенка или ребенка, который не будет таким же носителем гена через ЭКО? 🔶 4. Знаю людей которые делали ЭКО, это люди у которых не получилось забеременеть самостоятельно. Они потом себе всю беременность делают гормональные уколы в живот. И вот вопрос, получается люди с нарушениями в гене RPGR, но способные забеременеть и выносить ребёнка самостоятельно после ЭКО, тоже должны делать такие уколы или тут всё заканчивается на подсадке эмбриона, а дальше мама сама вынашивает без уколов? 🔷 5. Где получить консультацию по ЭКО и как это все происходит, сколько времени занимает, какие обследования необходимо пройти? 🔶 6. Является ли пигментный ретинит, у одного из родителей, основанием для проведения ЭКО? 🔷 7. Можно ли при помощи ПГТ (Преимплантационное генетическое тестирование) выявить и отсеять эмбрионы, у которых имеются мутации в генах, приводящие к появлению пигментного ретинита? 🔶 8. А если прибегнуть к репродуктивной технологии не будет ли это вредно для сетчатки? Имею ввиду гормональную подготовку. 🔷 9. У моей дочери синдром Ушера 1 тип, муж глухой, т.к. переболел менингитом в детств. Хотят ребенка, но боятся. Как поступить в этой ситуации? 🔶 10. ЭКО из-за генетики проводят все-таки только для жизнеугрожающих заболеваний? 🔷 11. Реально ли сделать ЭКО по квоте, если есть подтвержденный генетически анализ носительства мутаций у родителей ? Если не по квоте, то есть ли возможность сделать платной по той же причине? 🔶 12. Где делают ЭКО, Как это можно сделать бесплатно/дешевле. Какие цены? 🔷 13. Слышала, что на предимплантационной диагностике плода делают генетический тест, но вряд ли там есть проверка на болезнь Штаргардта.. Так ли это? 🔶 14. Если беременность естественная, на каком сроке можно определить- есть заболевание у плода или нет? 🔷 15. Болеет девушка. Болезнь Штаргардта. Предположим, что будущий мужчина окажется носителем. Можно ли взять анализ околоплодных вод и как-то определить есть ли заболевание болезнь Штаргардта у будущего ребёнка? И важно сколько по времени займёт это определение есть болезнь или нет. 🔶 16.Если мой ребенок носитель(в этой ситуации болеет мама ребенка), возможно ли с помощью ЭКО получить здоровый эмбрион при рождении его детей и на сколько это доступно финансово? Делают ли такие обследования по квоте? Докладчик: Мария Федоровна Прибыток, врач-генетик, врач-офтальмолог, к.м.н. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико", Москва