Сезон 2. Выпуск 3. Научные достижения 2022 года
В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате. На повестке выпуска: Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Как можно оценить качество научной работы? Существует два основных критерия: Наукометрический, связанный с цитированиями; Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д. Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах. Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом. Гости выпуска: Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567 Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов: Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? Что такое сплайсинг? Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. Мобильные генетические элементы и многое другое. Прослушать выпуск можно здесь: Google podcasts: https://clck.ru/338KsR Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6 Mave: https://clck.ru/338Kyf Podster fm: https://clck.ru/32nnWU Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6 ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z
В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате. На повестке выпуска: Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Как можно оценить качество научной работы? Существует два основных критерия: Наукометрический, связанный с цитированиями; Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д. Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах. Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом. Гости выпуска: Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567 Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов: Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? Что такое сплайсинг? Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. Мобильные генетические элементы и многое другое. Прослушать выпуск можно здесь: Google podcasts: https://clck.ru/338KsR Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6 Mave: https://clck.ru/338Kyf Podster fm: https://clck.ru/32nnWU Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6 ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z